La
variación genética es una condición sine qua non la evolución es
imposible (o la selección natural) y por tanto la vida (los sistemas genéticos)
como la conocemos. La evolución es un proceso por el que la variación dentro de
las especies se transforma en variación entre especies. La variación es también
esencial en la técnica del análisis genético. Sin variación genética no es
posible obtener marcadores ni hacer disección genética.
Existen
dos procesos moleculares que generan variación genética, la mutación y la
recombinación. La primera genera variación de novo mientras que la segunda
suministra una cantidad ilimitada de nuevas combinaciones genéticas a la
población. La migración entre poblaciones y la introgresión (hibridación) entre
especies son procesos poblacionales que pueden inyectar nueva variación en las
poblaciones y especies.
Ahora
bien, la magnitud de la variación genética que existe en una especie viene
determinada por su historia evolutiva, en donde la selección natural y la
deriva genética son las fuerzas moduladoras de dicha variación. La importancia
relativa de ambos factores en el mantenimiento de la variación dentro y entre
poblaciones es una cuestión todavía no resuelta. Una especie típica es
polimórfica en alrededor de un tercio de los loci que codifican proteínas
solubles y, en promedio, un individuo es heterocigoto en un 10% de sus loci.
Pero estos valores de variación proteica son netamente inferiores a los
hallados en el nivel de secuencias de DNA. Por ejemplo, en la especie D.
melanogaster la heterocigosidad por nucleótido es 0,006, o sea, 6 de 1000 pares
de bases difieren en dos secuencias cogidas al azar de una población.
En
la genética se distinguen varios niveles de variación. Así, la variación puede
ser fenotípica o genotípica. La primera puede subdividirse a su vez en
morfológica, fisiológica y conductual. Otra forma de clasificar la variación es
en cuantitativa y cualitativa. El análisis genético de la primera es el objeto
de la Genética cuantitativa. La variación cualitativa es la materia prima del
análisis genético mendeliano. Sólo un cuarto de las mutaciones en Drosophila
parecen ser cualitativas, analizables mendelianamente.
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